Гемофилия – заболевание, проявляющееся опасными для жизни кровотечениями вследствие нарушения свертывания крови. «Заболевание королей», как еще называют гемофилию, впервые описано в Талмуде и систематически изучается с давних времен. Название возникло потому, что в семьях монархов были приняты браки между родственниками, что усиливало патологические гены, и на свет появлялся больной ребенок. Самый известный пациент из живших в прошлом веке – цесаревич Алексей, сын Николая II, приходившийся правнуком королеве Виктории. Отсюда происходит еще одно название болезни – «викторианская».

Особенности гемофилии

Гемофилия относится к генетически обусловленным болезням, при которых страдает система свертывания крови. У здоровых людей после повреждения сосуда образуется плотный сгусток, закупоривает дефект, кровотечение останавливается. Для больного человека любая мелкая травма вроде пореза или удаления зуба может стать фатальной. При повреждениях с сохранением целостности кожи (ушиб, вывих) кровь беспрепятственно изливается в полость сустава, внутренние органы или головной мозг, становясь причиной утраты функции органа и даже летального исхода.

Признаки гемофилии на сегодняшний день зарегистрированы, примерно, у 400 тысяч человек, и число пациентов увеличивается. Болеют преимущественно мужчины, распространенность в мире составляет 1 случай на 10 тысяч человек. Болезнь проявляется в детстве после любой первой травмы.

Причины гемофилии

В системе свертывания различают несколько типов белков, по которым различают тип болезни. Гемофилия типа А зависит от фактора свертывания крови VII, типа B – фактора IX, типа С – фактора XI. Первый тип встречается гораздо чаще, примерно в 85%, кровотечений в год случается до 35. Тип В встречается в 13% случаев, тип С – в 1–2%.

Гемофилия наследуется по Х хромосоме. У мужчин такая хромосома одна, у женщин – две, то есть генетический набор мужчины – XY, женщины – XX. У мальчика хромосома X наследуется от матери, Y – от отца. У девочки одна Х хромосома наследуется от матери, другая от отца.

Наследование происходит по рецессивному типу: передается через женщин мальчикам. Гемофилия у женщин – носительство, а у мужчин – болезнь.

Пример: у отца патологический ген расположен в Х хромосоме, мать здорова. Сын от этих родителей имеет набор XY, хромосома отца в набор не попадает, мальчик рождается здоровым. Дочь имеет набор ХХ, больная хромосома в наборе – дочь становится носителем заболевания, вероятность 100%. Далее эта дочь от здорового мужчины рождает детей, мальчика и девочку. Вероятность гемофилии у детей: у мальчика – 50%, носительство у девочки – тоже 50%. Если оба родителя имеют патологический ген, то мальчики рождаются больными, а вероятность рождения больной девочки составляет 25%. Такое сочетание генов встречается крайне редко.

Выраженность заболевания, тяжесть клинических проявлений зависит от того, насколько активны основные факторы свертывания VII и IX.

У 70% пациентов заболевание является врожденным, с повторением формы и тяжести, оставшиеся 30% приходятся на спонтанные мутации у плода, родители которого здоровы. В дальнейшем произошедшая мутация тоже передается по наследству, и число больных людей в популяции растет.

Для образования сгустка требуются тромбоциты и факторы свертывания плазмы, недостаток же плазменных факторов нарушает пусковую фазу, т.е., образование тромбопластина, и это приводит к тому, что при гемофилии кровь после повреждения сосуда течет очень долго, иногда несколько часов.

Симптомы гемофилии

Заболевание можно заподозрить у новорожденного, если долго течет кровь из пуповины, а на теле сразу после рождения обнаруживаются кровоподтеки или кефалогематома – скопление крови между черепом и надкостницей. В раннем детстве могут возникать кровотечения при прорезывании зубов или простейших оперативных вмешательствах по поводу фимоза или приращения уздечки языка. Кровотечения возникают только у детей на искусственном вскармливании, поскольку грудное молоко матери содержит активную форму тромбокиназы, а после окончания грудного вскармливания, когда ребенок начинает самостоятельно передвигаться, возникают гематомы в разных частях тела, кровоизлияния в суставы, между мышцами, частые и длительные носовые кровотечения, состояние ухудшается после любых детских инфекций, в том числе ОРВИ, ребенок страдает от малокровия (анемии).

Специфическое проявление болезни – гемартроз, или кровоизлияние в полость крупного сустава: коленного, голеностопного, тазобедренного, локтевого. Ребенка беспокоит острая боль, область сустава увеличивается, становится горячей на ощупь, движения затрудняются, кровь пропитывает все ткани сустава, воспаляется суставная сумка, повреждаются костные поверхности, обеспечивающие скольжение. Из-за остеоартроза нарушается вся опорно-двигательная динамика, ребенок может стать инвалидом из-за искривления позвоночника, асимметрии костей таза.

Если сгусток образовывается в почках и мочевыводящих путях, картина напоминает почечную колику. При приеме лекарств кровь может излиться в брыжейку или сальник, а также в просвет желудка или кишечника, клиника напоминает острый живот. Кровоизлияния в мягкие ткани опасны сдавлением крупных сосудов и нервных стволов, из-за чего развиваются периферические парезы и атрофии. Характерно, что кровотечение начинается через 6 или 12 часов после травмы или медицинской манипуляции.

Диагностика гемофилии

При подозрении на заболевание врач в первую очередь проводит опрос, направленный на выявление кровных родственников с геморрагическим синдромом. Решающее значение имеет лабораторная диагностика. Повреждения конкретных органов определяют при помощи УЗИ суставов, почек, органов брюшной полости и забрюшинного пространства, анализа мочи, крови и коагулограммы.

Тяжелые формы обнаруживаются в раннем детском возрасте, легкие – в подростковом или даже взрослом.

Лечение гемофилии

Полное излечение невозможно, используется консервативная заместительная терапия. Основные препараты при гемофилии – концентраты факторов свертывания крови. С тех пор как гемофилия вошла в перечень программы «Семь нозологий», препараты стали доступны не только для систематического лечения, но и для профилактики. Перед оперативным вмешательством таким пациентам дополнительно применяются гемостатики разных групп: эритроцитарная масса, замороженная плазма, гемостатическая губка, тромбин.

Для профилактики гемофилии пары, планирующие беременность, должны пройти генетическое обследование, чтобы выяснить вероятность рождения больного ребенка. При уже наступившей беременности доступен забор околоплодной жидкости (амниоцентез) для ДНК-диагностики. Родившийся ребенок с первых дней жизни должен находиться под наблюдением специалистов.

При длительной заместительной терапии для удаления образовавшихся антител рекомендован плазмаферез. У больного ребенка в доступном месте всегда должен находиться специальный паспорт с указанием типа гемофилии, группы крови и резус-принадлежности. Всеми силами нужно избегать травматизации, поскольку массивное кровотечение может привести к печальному исходу.

Врач общей практики   Я.А.Кумища

«Единственная красота, которую я знаю — это здоровье»

Генрих Гейне

Ежегодно 7 апреля отмечается Всемирный день здоровья. Дата выбрана в честь дня создания в 1948 году Всемирной организации здравоохранения,

проведение Дня здоровья стало традицией с 1950 года.

Здоровье – высшая ценность жизни. С ним ничто не может сравниться – ни богатство, ни положение в обществе, ни известность.

Всемирный день здоровья ежегодно поднимает вопросы, затрагивающие человечество и влияющие на нашу жизнь, с тем, чтобы повысить интерес людей к своему здоровью и долголетию.

Девиз дня здоровья 2025 года:

«Здоровое начало жизни – залог благополучного будущего».

В рамках этой кампании к правительствам стран и мировому сообществу в области здравоохранения обращен призыв активизировать усилия по ликвидации предотвратимой материнской и младенческой смертности и уделять приоритетное внимание здоровью и благополучию женщин в целом. Обеспечение выживания каждой женщины и каждого младенца — это задача решающего значения. Здоровье матерей и новорожденных — основа здоровья семьи и общества в целом, залог благополучного будущего для всех нас.

Здоровье — это не просто отсутствие физических дефектов и заболеваний, это совокупность социального, физического и душевного благополучия каждого человека и зависит от множества социальных, природных и биологических факторов, определяется на 20% средой обитания, на 20% наследственностью, на 50 % образом жизни, и только 10% зависит от системы здравоохранения.

Поддерживать свое здоровье можно, соблюдая здоровый образ жизни.

Здоровое состояние человека позволяет реализовать полностью интеллектуальный, физический, репродуктивный и нравственно-духовный потенциал, а что касается общества, формирует здоровую сильную нацию. Своевременные профилактические мероприятия, приверженность здорового образа жизни, ответственное отношение к себе и окружающим — необходимые условия сохранения здоровья, предотвращения многих заболеваний, путь к долголетию. Человек должен сам занимать активную жизненную позицию — придерживаться рационального режима дня, сбалансированно питаться, соблюдать соответствующую двигательную активность, регулярно выполнять закаливающие процедуры, избавляться от вредных привычек.

Важная составляющая здоровья — постоянная посильная физическая активность согласно возраста.

По словам академика Н.М.Амосова, «Принцип здорового образа жизни, принцип оптимальных физических нагрузок, человек должен усваивать как элементы культуры в худшем случае со школьной скамьи, в лучшем – еще раньше, в семье, в детском саду…»

Пешие прогулки на свежем воздухе, катание на велосипеде, подвижные игры пойдут на пользу всем, а дополнить ее желательно физическими упражнениями: гимнастикой, фитнесом или легкой пробежкой, что принесет неоспоримую пользу, даже если заниматься всего 15-20 минут в день. Главное – система! Здоровье нам необходимо каждый день, поэтому важен системный и регулярный подход.

Важными составляющими здорового образа жизни являются режим труда и отдыха, сна.

Многие пренебрегают этим правилом, что ведет к переутомлению, раздражительности, снижению защитных функций организма. Рекомендуется спать не менее 8 часов в сутки, ложиться примерно в одни и те же часы, проветривать комнату перед сном.

Правильно питайтесь.

Необходимо употреблять больше овощей и фруктов, цельнозерновых круп, нежирные сорта мяса, сухофрукты, орехи, а вот потребление соли, сахара, жирных сортов мяса лучше ограничить. Готовить предпочтительнее на пару или тушить, полезно запекать продукты при приготовлении пищи. Не переедайте, употребляйте продукты, содержащие витамины и микроэлементы согласно возрастным потребностям.

Откажитесь от вредных привычек.

Курение и злоупотребление алкоголем не несут ничего положительного для организма. Априори, все, что касается потребления химических веществ для «лжеудовольствия» — не про здоровье.

Берегите себя от психоэмоциональных нагрузок, учитесь стрессоустойчивости.

Занимайтесь деятельностью, приносящую радость и душевное удовлетворение, что позволит замедлить возрастные процессы, поддержит активность и хорошее настроение.

В данном контексте ведения здорового образа жизни особое место занимает так называемая медицинская активность: своевременное посещение врачей, регулярные профилактические медицинские осмотры, необходимая плановая вакцинация, а также вакцинация по эпидемиологическим показаниям.

Приложите все силы для работы над собой, открывайте интересные возможности здоровой жизни!

 

Фельдшер отделения профилактики

поликлиники УЗ «Поставская ЦРБ»   Дисько Ю.Н.